一例先天性糖基化障碍患者的n ALG11基因变异分析n

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yidingtongguo
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目的:分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法:分析1例CDG患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行基因检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患者表现为肌张力低、惊厥,伴代谢性酸中毒、喂养困难,高通量测序示n ALG11基因存在第1外显子c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异,第3外显子c.806 G>A(p.Trp269*)杂合变异,生物信息学分析预测均为致病性。Sanger测序验证示:患者母亲存在c.44G>C(p.Arg15Thr)杂合变异,患者父母均未发现c.806 G>A(p.Trp269*)变异。n 结论:ALG11基因变异可能为CDG患者的致病原因,新变异的检出丰富了基因变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。n
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