【摘 要】
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目的探讨以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征。方法选取院感染儿科收治的18例肝豆状核变性患儿为研究对象,所有患儿均以肝病为首发表现,根据其具体病情分析临床表现
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目的探讨以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床特征。方法选取院感染儿科收治的18例肝豆状核变性患儿为研究对象,所有患儿均以肝病为首发表现,根据其具体病情分析临床表现,执行实验室检测,包括血尿常规检测、肝脏病理检测及24h尿酮检测,观察其临床特征。结果 18例患儿中,5例(27.7%)因影像学检查明确为肝硬化代偿期,6例患儿(33.3%)存在贫血,尿常规检查3例存在异常,经24h尿铜测定后,13例存在明显异常,8例存在不同程度的脂肪变性。结论肝铜含量测定是以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性的有效检测指标,在临床诊断中,需进一步通过患儿24h尿铜测定及肝脏病理检查进行综合判断,能够有效提升临床诊断效果,值得推广。
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