【摘 要】
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猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。除特异
【基金项目】
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河南省科技厅项目(182102310430)
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猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1]。除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常。产前明确诊断并进行合理临床决策及围生期处理具有重要意义。胎儿期猫叫综合征缺乏特异性表现,不易诊断,目前多于出生后方能确诊。本文报告4胎猫叫综合征胎儿产前超声表现。
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