【摘 要】
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目的 分析胎儿及新生儿外周血染色体核型，了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法 183例有临床指征者，其中宫内取脐血45例，新生儿外周血138例，常规分析染色体。结
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心
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目的 分析胎儿及新生儿外周血染色体核型，了解各种异常出现的情况以及与各种检查指征的关系。方法 183例有临床指征者，其中宫内取脐血45例，新生儿外周血138例，常规分析染色体。结果 可疑愚型面容、孕中期羊水染色体异常、体表／内脏畸形、胎儿宫内发育迟缓（IUGR），以及宫内胎儿体表／内脏畸形、IUGR、羊水染色体异常和不明原因的胎儿水肿／腹水分别是新生儿和胎儿前4位做染色体检查的指征，可能发现染色体异常超过20％。在各种染色体异常中仍然是以三体型为主，占77．5％。
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