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目的:探讨蛋白磷酸激酶2A亚基(PPP2R3A)基因外显子序列突变与视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的关系。方法:选择视网膜母细胞瘤患者15例(病例组)及正常的对照30例(对照组),以病理蜡块组织和外周血基因组为模板,通过聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)扩增PPP2R3A基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序。测序结果与GenBank公布的PPP2R3A基因正常序列进行比对。结果:病例组在PPP2R3A基因的1001bp外显子序列中发现两个单核