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目的
探讨程序性细胞死亡受体1( programmed cell death 1，PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。
方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点进行多态性分析。
结果rs36084323位点G等位基因在显性遗传模型下与TNM分期进展期结直肠癌的发生正关联(OR＝1.59，95%CI：1.02～2.48)。rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点组成的单倍型G-G-C-T-A和A-G-C-C-G与结直肠癌的发生负关联。
结论PDCD1基因rs36084323位点AG和GG基因型与TNM分期进展期的结直肠癌存在正关联。而G-G-C-T-A和A-G-C-C-G单倍型与结直肠癌的发生负关联。