原发性噬血细胞综合征治疗后转变为急性混合细胞白血病1例并文献复习

来源 :解放军医药杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：seryhugjkghj

【摘要】

：

目的探讨伴STX11基因突变的原发性噬血细胞综合征（HPS）的临床特点与疾病转归。方法应用聚合酶链反应（PCR）及Sanger直接测序方法,对1例临床拟诊的HPS患者进行PRF1、STX11、STXBP2

【作者】

：

李栋梁侯兰芬王志伟王文晋郭晓

【机构】

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解放军白求恩国际和平医院血液科

【出处】

：

解放军医药杂志

【发表日期】

：

2016年3期

【关键词】

：

噬血细胞综合征白血病急性基因突变

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目的探讨伴STX11基因突变的原发性噬血细胞综合征（HPS）的临床特点与疾病转归。方法应用聚合酶链反应（PCR）及Sanger直接测序方法,对1例临床拟诊的HPS患者进行PRF1、STX11、STXBP2、UNCl3D、SH2DIA、RAB27A等HPS相关基因外显子编码区突变筛查,确诊为原发性HPS后,给予HLH-2004方案化疗并观察其疗效及预后。结果经PCR及Sanger直接测序检测到STX11基因编码区存在一个杂合错义突变：c.146 G﹥A,导致所编码的氨基酸发生p.R49Q（精氨酸变为谷氨酰胺

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