论文部分内容阅读
【摘要】 目的：将我市2007年至2010年筛查的新生儿疾病结果统计分析，以此提高某些疾病的预防。方法：调查研究我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病统计资料，主要分析先天性甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果，总结与预后的关系。结果：从2007年至2010年，我市的活产筛查率和召回率呈现增长趋势。甲状腺功能低下症的阳性率分别为0.09%、0.06%、0.09%、0.06%；确诊率分别为0.07%，0.03%，0.05%，0.04%； PKU阳性率分别为0.06‰，0.02‰，0.06‰，0.02‰；PKU的确诊率分别为0.01‰，0‰，0.02‰，0.02‰。结论：对新生儿进行疾病筛查能将甲状腺功能低下症和PKU的患儿及早发现，利于早期干预，避免对智伤造成不可逆性损害以及疾病性伤残儿童的产生。
【关键词】 新生儿疾病；筛查；甲低；PKU；分析
新生儿疾病筛查的时间选择在刚出生的时期，主要是为其进行实验室检查，针对的是一些对婴儿造成严重危害的先天代谢遗传病[1]，以达到早期诊断，及早治疗的目的，是一种保健技术。我国颁布的《母婴保健法》规定必须为新生儿实施甲低和PKU的筛查[2]。正常采血时间应分别选择在出生72小时后至7天内，充分哺乳后采血[3]，然后送检进行实验室检测，最后确诊阳性患儿为其治疗。本文中将调查研究我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病筛查统计资料，主要分析甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果，并总结与预后的关系。
1 统计资料与方法
1.1 统计资料 调查研究我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病统计资料，其中2007年的活产数为52768，对其中35747名新生儿进行筛查，筛查率为67.7%；2008年的活产数为54529，对其中45827名新生儿进行筛查，筛查率为84.0%；2009年的活产数为54869，对其中47057名新生儿进行筛查，筛查率为85.8%；2010年的活产数为54532，对其中44997名新生儿进行筛查，筛查率为82.5%。筛查中应严格遵照条件进行，若新生儿暂时不符合筛查条件，应延迟时间再筛查。
1.2 方法
1.2.1 筛查方法 应用免疫荧光分析法对甲低进行筛查，检测促甲状腺素的含量；应用荧光法对PKU进行筛查，检测苯丙氨酸的含量。
1.2.2 阳性判定 检测TSH的值超过10 m IU／L则判定筛查甲状腺功能低下症为阳性；检测Phe的值超过120 u mol／L则判定筛查PKU为阳性；对于3次实验结果均大于阳性值的婴儿须召回重新筛查，筛查为阳性的婴儿须经静脉血确诊。
1.2.3 总结分析 使用统计学的处理方法分析该组数据，并处理结果，得出我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病筛查统计资料，分析甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果。
2 结果
2.1 我市新生儿疾病筛查的筛查率和召回率 从2007年至2010年，我市的筛查率和召回率呈现增长趋势。详见下表。
表 1 我市新生儿疾病筛查的筛查率和召回率
2.2 從2007年至2010年我市新生儿疾病筛查情况 详见下表2。
表 2 新生儿甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果
3 讨论
我国分娩技术的提高以及儿科的治疗水平的提高，使近几年的新生儿活产数大幅度提高，死亡率明显下降，而导致死亡的主要原因就是先天代谢遗传病。据统计，先天代谢遗传病的比例可达到4%[4]，可能是因为遗传因素造成的，也可能是因为多种原因共同影响造成的[3]。我国颁布的《母婴保健法》规定必须为新生儿实施甲低和PKU的筛查。通常这两种疾病的患儿在出生早期是没有特殊表现的，也不会显现出临床症状，大约在半年以后才会有患病表现[5]，时间越久症状越严重，当患儿的临床症状显现时，患儿已经处于疾病晚期，即便此时给予及时的对症治疗，也会给患儿的成长带来无法避免的影响[4]。若是通过筛查在早期对阳性患儿进行确诊，则能采取早期治疗措施，使患儿正常生长发育，不会使智商发育受到影响[5]。通过对我市的新生儿进行疾病筛查，连续4年的甲状腺功能低下症弱阳性率分别为0.46%，0.67%，0.85%，0.70%；阳性率分别为0.09%、0.06%、0.09%、0.06%；确诊率分别为0.07%，0.03%，0.05%，0.04%；PKU弱阳性率分别为0.01‰， 0.07‰，0.06‰，0.11‰；阳性率分别为0.06‰，0.02‰，0.06‰，0.02‰；PKU的确诊率分别为0.01‰，0‰，0.02‰，0.02‰。可以得出，4年来我市以上两项疾病的筛查率、召回率、弱阳性率、阳性率和确诊率都存在少量差异，但大致的发展方向还是积极有利的。
参考文献
[1]刘文斌，王振南．福建省九州市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析[J].中国优生与遗传杂志，2004，12(5)：97．
[2]林良明，刘佳健.九省、自治区儿童体格发育测量结果分析中国儿童状况的调查与研究[J].北京：中国统计出版社，2001：453—419.
[3]Albertson-Wikland K，Niklasson A，Karlherg P Longitudinal follow—up of growth in children born small for gestational age．Acta Pediatr,2003，82：428—431.
[4]Lime JE，Takayanagui OM，Garcia LV，et a1．Use of neuron—specific Enolase for assessing the severity and outcome in patients with neurological disorders[J]．Braz，Med Biol Res．2004，37(1)：19—26．
[5]林小梅，林琳华，任景慧．新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理[J].中国儿童保健杂志，2008，16—17．
【关键词】 新生儿疾病；筛查；甲低；PKU；分析
新生儿疾病筛查的时间选择在刚出生的时期，主要是为其进行实验室检查，针对的是一些对婴儿造成严重危害的先天代谢遗传病[1]，以达到早期诊断，及早治疗的目的，是一种保健技术。我国颁布的《母婴保健法》规定必须为新生儿实施甲低和PKU的筛查[2]。正常采血时间应分别选择在出生72小时后至7天内，充分哺乳后采血[3]，然后送检进行实验室检测，最后确诊阳性患儿为其治疗。本文中将调查研究我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病筛查统计资料，主要分析甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果，并总结与预后的关系。
1 统计资料与方法
1.1 统计资料 调查研究我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病统计资料，其中2007年的活产数为52768，对其中35747名新生儿进行筛查，筛查率为67.7%；2008年的活产数为54529，对其中45827名新生儿进行筛查，筛查率为84.0%；2009年的活产数为54869，对其中47057名新生儿进行筛查，筛查率为85.8%；2010年的活产数为54532，对其中44997名新生儿进行筛查，筛查率为82.5%。筛查中应严格遵照条件进行，若新生儿暂时不符合筛查条件，应延迟时间再筛查。
1.2 方法
1.2.1 筛查方法 应用免疫荧光分析法对甲低进行筛查，检测促甲状腺素的含量；应用荧光法对PKU进行筛查，检测苯丙氨酸的含量。
1.2.2 阳性判定 检测TSH的值超过10 m IU／L则判定筛查甲状腺功能低下症为阳性；检测Phe的值超过120 u mol／L则判定筛查PKU为阳性；对于3次实验结果均大于阳性值的婴儿须召回重新筛查，筛查为阳性的婴儿须经静脉血确诊。
1.2.3 总结分析 使用统计学的处理方法分析该组数据，并处理结果，得出我市2007年—2010年4年内的新生儿疾病筛查统计资料，分析甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果。
2 结果
2.1 我市新生儿疾病筛查的筛查率和召回率 从2007年至2010年，我市的筛查率和召回率呈现增长趋势。详见下表。
表 1 我市新生儿疾病筛查的筛查率和召回率
2.2 從2007年至2010年我市新生儿疾病筛查情况 详见下表2。
表 2 新生儿甲状腺功能低下症和PKU的筛查结果
3 讨论
我国分娩技术的提高以及儿科的治疗水平的提高，使近几年的新生儿活产数大幅度提高，死亡率明显下降，而导致死亡的主要原因就是先天代谢遗传病。据统计，先天代谢遗传病的比例可达到4%[4]，可能是因为遗传因素造成的，也可能是因为多种原因共同影响造成的[3]。我国颁布的《母婴保健法》规定必须为新生儿实施甲低和PKU的筛查。通常这两种疾病的患儿在出生早期是没有特殊表现的，也不会显现出临床症状，大约在半年以后才会有患病表现[5]，时间越久症状越严重，当患儿的临床症状显现时，患儿已经处于疾病晚期，即便此时给予及时的对症治疗，也会给患儿的成长带来无法避免的影响[4]。若是通过筛查在早期对阳性患儿进行确诊，则能采取早期治疗措施，使患儿正常生长发育，不会使智商发育受到影响[5]。通过对我市的新生儿进行疾病筛查，连续4年的甲状腺功能低下症弱阳性率分别为0.46%，0.67%，0.85%，0.70%；阳性率分别为0.09%、0.06%、0.09%、0.06%；确诊率分别为0.07%，0.03%，0.05%，0.04%；PKU弱阳性率分别为0.01‰， 0.07‰，0.06‰，0.11‰；阳性率分别为0.06‰，0.02‰，0.06‰，0.02‰；PKU的确诊率分别为0.01‰，0‰，0.02‰，0.02‰。可以得出，4年来我市以上两项疾病的筛查率、召回率、弱阳性率、阳性率和确诊率都存在少量差异，但大致的发展方向还是积极有利的。
参考文献
[1]刘文斌，王振南．福建省九州市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析[J].中国优生与遗传杂志，2004，12(5)：97．
[2]林良明，刘佳健.九省、自治区儿童体格发育测量结果分析中国儿童状况的调查与研究[J].北京：中国统计出版社，2001：453—419.
[3]Albertson-Wikland K，Niklasson A，Karlherg P Longitudinal follow—up of growth in children born small for gestational age．Acta Pediatr,2003，82：428—431.
[4]Lime JE，Takayanagui OM，Garcia LV，et a1．Use of neuron—specific Enolase for assessing the severity and outcome in patients with neurological disorders[J]．Braz，Med Biol Res．2004，37(1)：19—26．
[5]林小梅，林琳华，任景慧．新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理[J].中国儿童保健杂志，2008，16—17．