【摘 要】
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目的对一个a珠蛋白基因新突变复合《地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析，应用gap-PCR、PCR-RD
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心妇幼代代谢与遗传病重点实验室
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目的对一个a珠蛋白基因新突变复合《地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析，应用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行a珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的ct珠蛋白基因基因型为母亲--/acs(x突变，父亲--/act复合HbA2:c.52G>T(P.Vall7Phe)突变，绒毛标本提示胎儿的基因型为acsa/c?x复合HbA2:c.52G>T突变。结论HbA2:c.52G>T是一种至今国
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