目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用

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目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massively parallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序
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