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目的
对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究。
方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型。
结果先证者红细胞包含A和B抗原，同时血清中含有抗-A抗体。PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2。单链测序分析发现297A>G、526C>G、657C>T、700C>G、703G>A、796C>A、803G>C和930G>A突变，可推断为B(A)02/O02基因型。该序列与B101基因序列相比仅在700位发生了C>G的突变，该位点的突变导致234位脯氨酸变成丙氨酸。B(A)血型先证者与2名血清学特征为A2B献血者进行交叉配血实验均相合，临床输注无输血反应。
结论B等位基因700C>G突变可形成B(A)血型，其血清学特性显示类似A2B表型。