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如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析,一直是产前诊断中的研究课题.应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析,已经成为染色体异常的常规筛选方法.但其费时、费力,对复杂染色体核型异常的分析很不理想,难以自动化操作.荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性,但它只能检测已知的染色体核型异常. 光谱核型分析 [1] 技术的出现,使应用荧光原位杂交进行染色体核型异常的筛查成为可能.为此,我们建立了稳定的光谱核型分析技术(SKY)用于染色体复杂核型异常的产前诊断,并与G显带技术进行对比.现将结果报道如下。