论文部分内容阅读
目的
应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)，探讨其在产前诊断中的应用价值。
方法超声介导下抽取脐静脉血，行染色体G显带分析、CMA、FISH检测。
结果脐带血染色体G显带结果显示两例胎儿的染色体核型分别为mos 47，XX，＋i(12)(p10)[3]/46，XX[197]和mos 47，XY，＋i(12)(p10)[5]/46，XY[95]，CMA结果显示两例胎儿均为12号染色体短臂重复，间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合，结合超声表现，两例胎儿均确诊为PKS。
结论通过产前超声检查、脐带血染色体G显带核型分析、CMA、FISH可对PKS进行产前诊断。