共同性外斜视一家系中ARIX基因的多态性

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目的研究共同性外斜视家系中患者ARIX基因多态性及其意义。方法对收集到的共同性外斜视一家系中所有成员提取外周血DNA,进行PCR扩增,DNA测序,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果家系中所有患者在ARIX基因外显子2处发生G116A改变,为同义突变,2例正常人也出现此改变。结论 ARIX基因可能不是本研究中所收集的共同性外斜视家系的致病基因。
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