【摘 要】
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对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Wes
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院 检验科,广西 南宁 530021;桂林医学院附属医院 检验科,广西 桂林 541000
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对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况.Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少.高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.21792180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.21792180delAG为致病突变的可能性大.PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致.本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义.
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