常染色体隐性遗传耳聋家系的诊断和产前诊断

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhuhuajian21004

【摘要】

：

目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断。方法收集先证者临床及家系资料，应用聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶法检测，并用直接测序技术确认，对该家系成员

【作者】

：

项延包沈姗姗林一张阮章胡玉华王沙燕

【机构】

：

暨南大学第二临床医学院

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2012年3期

【关键词】

：

常染色体隐性遗传耳聋 GJB2基因基因突变产前诊断 Autosomal recessive Hearing loss GJB2 gene Gene mut

【基金项目】

：

2009年广东省科技计划项目,项目编号：2009B030801233.

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目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断。方法收集先证者临床及家系资料，应用聚合酶链式反应（PCR）、限制性内切酶法检测，并用直接测序技术确认，对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析。并运用STR位点分析方法排除产前诊断中母体基因组DNA的污染。结果家系1先证者GJB2基因分型为235delC／299—300delAT复合杂合突变，系重度感音神经性耳聋，父亲和母亲分别为299—300delAT和235delC杂合突变携带者，临床表型均正常。家系2先证者系235delC纯合突变，其父母

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