【摘 要】
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目的建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞，建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术，并对2例双方均
【机 构】
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广东省妇幼保健院产前诊断中心,中山大学附属第一医院血液科,中山大学达安基因诊断中心,香港大学玛丽医院妇产科
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金（No.20040015）.
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目的建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞，建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术，并对2例双方均为B地贫基因携带者的夫妇应用MGB探针荧光PCR进行了B地贫的PGD。结果利用单细胞MGB探针荧光PCR检测了β地贫基因携带者的200个单个淋巴细胞的基因型，平均扩增效率为94％，平均等位基因脱扣（ADO）率为2．5％。对两对夫妇进行4个周期PGD，共活检16个胚胎，获得16个卵裂球，其中15个卵裂球扩增成功，扩增效率为93．8
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