【摘 要】
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目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者F Ⅴ基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者APTT 249.2 s,PT 46.6 s,TT 17
【机 构】
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200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,安徽省立医院,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,
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目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者F Ⅴ基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.突变位点经限制性内切酶分析证实.结果先证者APTT 249.2 s,PT 46.6 s,TT 17.9 s,Fg 3.42g/L,F Ⅴ:C 0.1%,FⅤ:Ag 1.5%,FⅡ:C 99%,FⅦ:C 110%、FⅧ:C 95%、FⅨ:C 88%、FⅩ:C 120%、vWF 121%;FⅤ外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点,其中位于exon13区的杂合性2238～2239delAG导致移码突变和终止密码子的提前出现(Asp689stop),位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly079Val.家系分析表明前者遗传于母亲,后者遗传于父亲.结论2238～2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变,是导致先证者FⅤ缺陷的原因.这是2个导致遗传性FⅤ缺陷症的新的FⅤ基因突变位点。
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