【摘 要】
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目的通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科;
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目的通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂患者疾病发病机制中的作用地位。方法收集自2012年到2015年于我院接受尿道下裂修补术患者96名,年龄从3.5岁～8岁。平均年龄(5±1.5)岁。根据术前尿道开口的位置,将尿道下裂患者分为轻中度和重度组。其中轻中度组患者55例,重度患者41例,术中取尿道下裂患者包皮内板组织。对照组为收集在我院行包皮环切的患者包皮内板27例,年龄从3.7岁至7.5岁,平均(5±0.8)y,术前均确定有正常的尿道开口,阴茎及尿道发育正常。使用Illumina Genome Analyzer IIx对雄激素作用相关基因进行定量甲基化深度检测。结果 AR:均值0.106±0.013 vs 0.112±0.051,P>0.05. SRD5A2均值0.046±0.007 vs 0.043±0.009,P<0.05。结论在我们的患者中雄激素相关基因AR及SRD5A2基因CpG岛甲基化抑制了雄激素发挥作用这条途径,可能并不是尿道下裂发病的主要机制。
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