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目的通过检测骨肉瘤组织中p21WAF1/WAF1/CIP1基因的DNA序列变化,探讨p21WAF1/CIPI基因的序列、基因突变与骨肉瘤表型的关系.方法采用PCR方法扩增骨肉瘤p21WAF1/CIP1基因外显子.采用SSCP方法检测骨肉瘤p21WAF1/CIP1基因DNA缺失、重排和突变.采用双脱氧核苷酸末端终止法进行DNA的直接测序.结果DNA序列分析结果显示:骨肉瘤中p21WAF1/CIP1基因第三外显子(exon3)的cDNA全长序列的609位碱基处发生C→T改变,发生率为44.4%(16/36);健康无骨肉瘤家族史者外周血中同样发现p21WAF1/CIP1基因第三外显子的cDNA全长序列的609位碱基处由C→T改变,发生率为80%(8/10).结论p21WAF1/CIP1基因的突变在人类骨肉瘤中是十分少见的.本实验第一次对黄种人骨肉瘤中的p21WAF1/CIP1基因的DNA多态性位点进行了定位,这个位点可能会对今后对该基因的研究提供有意义的参考.