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目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系。方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象。进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析。结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例。其中大Y15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失。结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关。