【摘 要】
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先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水
【机 构】
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先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。
其他文献
对象与方法（1）对象自2009年1月至12月，我科对1453例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者，根据病史、指征，对其中的600例进行了细胞遗传学检查。年龄最大的67岁，最小的1天。（2）方法采用外周血淋巴细胞培养，常规G显带，进行染色体核型分析，计数30个分裂相，分析核型3个，
患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750 g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少。
目的 探讨血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid protein A1,SAA1)基因标签单核苷酸多态(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs2229338和rs12218在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征.方法 入选新疆地区维吾尔族(n=316)和汉族(n=362)健康人群,采用限制性片段长度多态性的方法进行基因分型.结果
先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到
先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常。
在国家科技部中国科学技术信息研究所2008年12月9日举行的“2008中国科技论文统计结果发布会”公布了我国科技人员2007年在国内外发表论文数量和影响的统计分析结果。并首次公布了中国精品科技期刊名单，首批中国精品科技期刊由23种英文版期刊和300种中文科技期刊组成。《中华医学遗传学杂志》被评为首届“中国精品科技期刊”。
我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下。
家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史。
患者 男,25岁,结婚半年未育,查出先天性输精管缺陷,其他未见明显的阳性体征.细胞遗传学检查:取肝素抗凝的患者外周血按照常规的染色体淋巴细胞进行培养、收获、G显带。
先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难。