老骥伏枥,志在千里——记复旦大学附属儿科医院、上海医学院儿科系终身教授宁寿葆

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目的通过直立试验心率的变化预测口服补液盐(ORS)治疗体位性心动过速综合征(POTS)的效果。方法选择北京大学第一医院儿科2005年7月至2013年9月收治的54例POTS患儿为研究对象,以20名健康儿童作为对照组。对POTS患儿治疗前进行症状严重程度评分及直立试验,给予ORS治疗3个月后再次进行症状严重程度评分及直立试验,根据症状评分减少程度是否大于50%将患儿分为治疗有效组及治疗无效组。应用受
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目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿 男,1岁3个月时因"间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月"就诊。患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后1 h出现呕吐、昏迷。临床诊断"中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒",经补液等治疗后好转。此后,患儿发育落后,间断呕吐。1岁3个月
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目的评价电子数据采集系统(EDC)在川崎病大样本研究中的价值。方法EDC与上海市儿童医院信息管理系统对接后,快速捕获川崎病住院患儿的所有信息,回顾性分析我院2007至2012年收治的602例川崎病患儿的临床资料,主要包括:年龄、性别、急性期临床症状、实验室检查、超声心动图及治疗方案等。比较川崎病合并冠状动脉病变(CAL)和无CAL、静脉注射丙种球蛋白(IVIG)耐受组和敏感组相关指标的差别;多因素
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男,生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院,收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后,提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因,确定患儿的基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果患儿表现为生后喂养困难、抽搐、代谢性酸中毒、尿有枫糖味等,CT示广泛