【摘 要】
：
目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子（microphthahnia—associated transcription fac—tor，MITF）突变基因功能，初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome
【机 构】
：
新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81260160,81170923)资助
论文部分内容阅读
目的通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子（microphthahnia—associated transcription fac—tor，MITF）突变基因功能，初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）发病的分子机制。方法以野生型MITF基因真核细胞表达质粒pCMV—MITF—Flag为模板分别构建二个致Ⅱ型WS的MITF基因新发突变R217I和T192fsX18的真核细胞表达质粒。野生MITF和突变R217I和T192fsX18表达质粒瞬时转染黑色
其他文献
多环芳烃(PAHs)作为一类具有明显毒性(致癌和致突变性)和难降解的典型持久性有机污染物(POPs),普遍存在于河口近岸及海洋环境,并可通过各种环境介质(大气、水、生物等)长距离
目的1.栀子有效部位抗缺氧耐疲劳活性成分筛选。2.采用常压密闭实验优选肉苁蓉苯乙醇苷（Cpg）与栀子黄色素（Gyp）抗缺氧活性的最佳混合比例。3.肉苁蓉苯乙醇苷（Cpg）与栀子黄色素（Gyp）优
为了解山东省猪繁殖与呼吸综合征病毒（PRRSV）流行毒株的分子特征,收集临床发病猪群肺脏样品31份,应用RT-PCR方法检测其遗传变异情况。结果表明,25份肺脏样品检测呈阳性（阳性率80
为促进毕节白蒜品质的提升和产量的增长,2011-2014年采用不同复壮方法对毕节白蒜进行了研究。结果表明:采用气生鳞茎法复壮的鳞茎产量为18 052.5kg·hm-2,蒜薹产量为12 016.8
<正>思维导图是使用一个中央关键词,引发形象化的构造和分类的想法,以辐射线连接所有代表字词、想法、任务或其它关联项目的图解方式。经由思维导图的放射性思考方法,可以提
施工企业集团会计信息生成汇总的时间比较滞后,不能满足企业内部生产经营管理的及时性要求,从而影响到企业的经营决策。本文从施工企业集团快速生成报表为出发点,阐述了施工
<正>"官贵犯法,不与庶民同罪",在中国古代其实是有法律依据的,这就是所谓的"八议"和"官当"。"八议"和"官当"突出地体现了中国古代法律的另一个重要方面——特权法的性质。"八
为了解决传统基因调控网络构建算法准确度不高且效率低下的问题，使用一种基于微分方程的新型网络构建算法。算法分为奇异值分解和引力场算法两部分，奇异值分解策略用来缩小解空
<正> 《医疗事故处理条例》(简称《条例》)于2002年9月1日起施行了,这是我国医学法制建设的一件大事,具有非常重要的意义。我国曾于1987年6月29日颁布了《医疗事故处理办法》
目的:探讨IL-10修饰的供体树突状细胞(dendritic cells,DC)在大鼠角膜移植中的作用。方法:建立Wistar-SD大鼠穿透性角膜移植动物模型,Wistar大鼠为供体,SD大鼠为受体。受体大