【摘 要】
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目的 通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科
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目的 通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参考区间.方法 应用同位素稀释非衍生化串联质谱法对广州地区263例健康儿童的外周血干血滤纸片酰基肉碱进行检测.将所有儿童分成男、女两组;根据年龄分为分4个组：年龄0~28 d,孕周≥37周;年龄0~12月;年龄0~3岁;年龄0~6岁.结果 进行正态性检验后发现,儿童的游离肉碱和酰基肉碱水平呈正态分布.男性儿童组与女性儿童组的游离肉碱和各种酰基肉
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