云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A> G和2168 A> G的检测分析

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:foxgp123
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目的:分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA ,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A> G、2168 A> G (H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合
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