论文部分内容阅读
目的
探讨伴有4号染色体三体异常的t(8; 21)急性髓系白血病(AML) c-kit基因突变的发生率及患者预后。
方法回顾性分析2005年2月至2013年1月145例初治t(8; 21) AML患者的实验室及临床资料。所有骨髓样本均采用R显带技术进行核型分析。采用PCR方法检测c-kit基因8号、17号外显子突变情况，并分析患者的临床预后。
结果145例t(8; 21) AML患者中，12例(8.3%)伴有4号染色体三体异常，其c-kit基因突变发生率为91.7 %(11/12)，明显高于其他患者[26.3 %(35/133)](P<0.01)。生存分析显示，伴有4号染色体三体异常的t(8; 21 )AML患者的3年总体生存(OS)率及无病生存(DFS)率(15 %、0)均低于其他t(8; 21) AML患者(56%、51 %)(P<0.01)。同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的t(8; 21)AML患者的OS率及DFS率均较不伴有或不同时伴有4号染色体三体及c-kit基因突变的患者低(均P<0.05)。
结论伴有4号染色体三体异常的t(8; 21 )AML患者c-kit基因突变发生率高，且预后不佳。4号染色体三体异常或联合c-kit基因突变是影响t(8; 21 )AML患者生存的主要因素。