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目的
对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene, FBN1)基因突变的筛查分析。
方法采集家系中患者及正常个体外周静脉血，提取基因组DNA。应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析。应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化。
结果两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状；测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变，家系中其他正常成员均未检出该突变。PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏。
结论两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变，可能是患者致病的原因；其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道。本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。