Alport综合征致病基因的研究进展

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Alport综合征(alport syndrome,AS)是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病[1]。Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多。Persso Alport syndrome (AS) is a hereditary nephropathy characterized by progressive renal dysfunction and structural abnormalities of the glomerular basement membrane (GBM) with deafness and ophthalmopathy [1]. Alport syndrome is not uncommon, especially in the past 10 years with the diagnosis and treatment of kidney disease and the emphasis on the disease, clinical reports gradually increased. Persso
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