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先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.
遗传性痉挛性截瘫一家系19例
【摘 要】
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先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院神经内科,276003,山东省临沂市人民医院儿科,276003,山东省临沂市人民医院儿科,276003,山东省临沂市人民医院检验科,青岛大学医学院附属医院痛风实验室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到
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先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常。
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在国家科技部中国科学技术信息研究所2008年12月9日举行的“2008中国科技论文统计结果发布会”公布了我国科技人员2007年在国内外发表论文数量和影响的统计分析结果。并首次公布了中国精品科技期刊名单，首批中国精品科技期刊由23种英文版期刊和300种中文科技期刊组成。《中华医学遗传学杂志》被评为首届“中国精品科技期刊”。
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家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史。
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患者 男,25岁,结婚半年未育,查出先天性输精管缺陷,其他未见明显的阳性体征.细胞遗传学检查:取肝素抗凝的患者外周血按照常规的染色体淋巴细胞进行培养、收获、G显带。
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先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难。
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先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1～2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水
期刊
患儿男,1岁,以"运动发育落后1年余"入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走。
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目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1a基因（hypoxia inducible factor 1 alpha，HIF1A）的选择作用。方法选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体，利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）位点。结果所有非同义突变SNP位