【摘 要】
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<正> 据世界卫生组织传统医学官员丸山由纪子在第8届国际传统医药研讨会上报告,近年来由于“传统医学”应用增加及生药制品在国际市场的急速扩大,引起各国卫生管理部门和消费
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<正> 据世界卫生组织传统医学官员丸山由纪子在第8届国际传统医药研讨会上报告,近年来由于“传统医学”应用增加及生药制品在国际市场的急速扩大,引起各国卫生管理部门和消费者对其安全性、疗效及质量管理方面的关注。但在半数以上的国家生药制剂和各种传统医学疗法的相关规范制度和注册制度不完备,只有少数国家对应用生药制剂和传统医学方法出现的副作用具有监控制度。
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先证者(Ⅲ7) 女,57岁.自31岁始右手持笔写字时震颤,字迹不如以前规整.5年后逐渐出现两上肢轻度震颤,每次双手活动开始震颤明显,以右手为重,少量饮酒震颤可缓解.10年前头部出现轻微震颤,当时到齐鲁医院就诊,检查脑电图、头颅MRI及脑血管血流动力学分析均无异常,甲状腺功能、铜蓝蛋白、肝肾功能均在正常范围,诊断为家族性震颤.查体:血压135/85 mmHg,发育及神志正常,心肺听诊正常。
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患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩。
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先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道。
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目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连
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