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线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是真核细胞内的核外遗传物质。事实证明，由于线粒体特殊的生物学结构与功能，和核基因（nDNA）相比，mtDNA更容易发生突变和氧化损伤。目前研究已经发现许多肿瘤组织中mtDNA结构和拷贝量发生了变化。文章主要对mtDNA突变、整合和不稳定性与肿瘤发生的关系以及可能的机理进行了综述。