【摘 要】
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目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371
【机 构】
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100029,首都医科大学附属北京安贞医院心内科国家心血管病临床医学研究中心
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目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371X、R535X、E867X突变型钠通道,全细胞膜片钳记录钠电流.结果 1例Brugada综合征患者有晕厥病史,心电图显示胸前导联ST段穹窿型抬高达0.1～0.2 mV,基因筛查发现SCN5A Q371x突变.野生型钠通道呈现电压依赖性,有快速激活与失活的内向电流,在-10 mV电流密度达(-58 ±9)pA/pF,而Q371X、R535X、E867X突变型钠通道均无电流,10 μmol/L PTC124加入培养液24 h后检测亦均无电流.结论 PTC124缺乏对SCN5A无义突变的通读作用.
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