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[期刊论文] 作者：朱海燕,王皖骏,朱湘玉,朱瑞芳,,
来源：现代妇产科进展 年份：2013
目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采...
[会议论文] 作者：王皖骏,朱湘玉,朱瑞芳,李洁,
来源：中华医学会第九次全国围产医学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：段红蕾,朱湘玉,王皖骏,李洁,
来源：第七届围产医学新进展高峰论坛 年份：2015
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[期刊论文] 作者：朱海燕,王皖骏,朱瑞芳,杨滢,何琳琳,
来源：中华妇产科杂志 年份：2011
家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周......
[期刊论文] 作者：李照侠, 刘威, 段红蕾, 王皖骏, 李洁,
来源：中国妇幼保健 年份：2023
目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法 回顾分析2015年1月—2021年6月，在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（简称NIPT）阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果，选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和......
[期刊论文] 作者：薛原,史逸燕,朱湘玉,王皖骏,李洁,
来源：医药前沿 年份：2020
目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析。方法:对患者外周血淋巴细胞G显带...
[期刊论文] 作者：王皖骏, 朱湘玉, 朱瑞芳, 吴星, 杨滢, 李洁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及染色...
[会议论文] 作者：段红蕾, 朱湘玉, 王亚平, 王皖骏, 李洁,,
来源： 年份：2015
目的:利用染色体微阵列技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对22例侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法:对胎儿进行超声检查,10m...
[期刊论文] 作者：朱雨捷,王皖骏,曹培暄,朱湘玉,李洁,,
来源：国际遗传学杂志 年份：2019
目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microa...
[会议论文] 作者：段红蕾;王皖骏;朱湘玉;王亚平;李洁;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
背景 假肥大型肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病, 1个或多个外显子的缺失是其最常见的基因突变类型,其中58.1％患者的母亲为DM基因突变携带者,24.7％患者的母亲是生殖...
[期刊论文] 作者：段红蕾,王皖骏,朱湘玉,王亚平,李洁,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对1个假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系进行DMD基因突变检测,为其家系提供基因诊断及产前基因诊断.方法 应用多重连接依赖探针扩增...
[期刊论文] 作者：王皖骏,段红蕾,丁蔚,张颖,朱瑞芳,李洁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测，设定严格的质控标准，首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进......
[期刊论文] 作者：朱海燕,王皖骏,朱瑞芳,朱湘玉,杨滢,吴星,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,......
[期刊论文] 作者：段红蕾,王皖骏,张颖,刘威,顾雷雷,李洁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copynumbervariations，CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾，随访妊娠结局，分析孕妇的临床数......
[会议论文] 作者：顾雷雷,朱湘玉,杨滢,吴星,王皖骏,李洁,
来源：第八届围产医学新进展高峰论坛 年份：2016
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[会议论文] 作者：朱海燕, 胡娅莉, 朱瑞芳, 王皖骏, 杨滢, 朱湘玉, 段,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：朱瑞芳, 朱湘玉, 杨滢, 段红蕾, 张颖, 吴星, 王皖骏,
来源： 年份：2004
目的探讨在产前诊断中采用多种方法,有效判断羊水细胞培养中嵌合体核型的性质,为临床提供可靠的诊断依据。方法取孕18.24周孕妇羊水20 ml,在接种、培养、观察、收获、制...
[期刊论文] 作者：杨滢,朱瑞芳,朱湘玉,何琳琳,王皖骏,王亚平,李洁,
来源：中华围产医学杂志 年份：2017
目的分析1例精神发育迟滞患儿家系，探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系，实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断。 方法采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查，准确了解其携带的染色体不平衡......
[会议论文] 作者：朱海燕;朱瑞芳;王皖骏;杨滢;朱湘玉;段红蕾;吴星;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断.方法 在传统的核型分析基础上...
[会议论文] 作者：王皖骏,朱湘玉,朱瑞芳,吴星,张颖,杨滢,段红蕾,
来源：2016年泛长三角围产医学学术会议 年份：2016
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