X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血(XLSA)是红系特异性δ-氨基γ-酮戊酸合酶(δ-amionlevulinic acid syntase 2,ALAS2)基因突变造成的,本......

目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用ＰＣＲ扩增家系中２例患者和７例正常人的位于Ｘｐ１１．２－１１．２１的ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９，以及位于Ｘｐ２２．１３的ＤＸＳ１２２６微卫星片......