ATP8B1基因相关论文
良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)是一种常染色体隐性遗传胆汁淤积性疾病,其特征是间歇性胆汁淤积发作,严重程度和持续时间各不相同......
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of preg- nancy,ICP)是妊娠期特发的肝脏疾病,通常在妊娠中晚期出现,产后迅速消......
目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果。结果例1,女......
背景: 进行性家族性肝内胆汁淤积症(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis,PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传的单基......
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是妊娠期特发的肝脏疾病,通常在妊娠中晚期出现,产后迅速消失.......
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道......