Elovl4基因相关论文
目的：探讨脊髓小脑性共济失调34型(SCA34)患者的临床特征及其分子遗传学特点。方法：总结2例SCA34患者的症状、体征、颅脑磁共振表现......
[目的]研究极长链脂肪酸延长因子4(ELOVL4)M299V多态性改变与中国人群渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。
[方法]病例......
Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的......
背景 研究证实,超长链脂肪酸延伸酶4(ELOVL4)基因是Stargardt病的致病基因,且ELOVL4可能是C≥28的超长链脂肪酸的延伸酶,而常染色......
目的：比较在ELOVL4蛋白酶催化作用下，DHA和EPA合成超长链多不饱和脂肪酸VLC-PUFA的效率。方法构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重......
Stargardt macular dystrophy 3(STGD3)是一种常染色体显性遗传的黄斑营养不良疾病,多于青少年期发病,表现为进行性视力下降,双侧......
目的本研究旨在观察Elovl4基因mRNA在发育期小鼠眼中的分布。方法在EST和HTGS信息库查寻Elovl4同源基因。用小鼠Elovl4探针在小鼠......
目的:ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸(very long chain polyun......
