白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病。多在幼年时期发病。主要表现为特征性的眼底白点状改变，夜盲症和......

Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的......

【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理......

视网膜色素变性(RP)是一组常见遗传性致盲眼底病.本文从分子生物学的角度探讨了目前研究较多的15个与RP相关的基因.......

目的:1.建立视网膜色素变性遗传资源收集保存的标准化操作程序。2.分析3个RP家系RP-GC-001、RP-DX-002、RP-PG-003临床表型及遗传......

Stargardt macular dystrophy 3(STGD3)是一种常染色体显性遗传的黄斑营养不良疾病,多于青少年期发病,表现为进行性视力下降,双侧......