HUNTINGTON病相关论文
Huntington病发病年龄与D4S95的甲基化[英]/ReikW…//JMedGenet-993,30。-185~188Huntington病(HD)是一种完全显性并且外显率完全的神经变质性疾病,但其发病年龄却是易变的,至少受三种因素的影响。第一......
为了制作Huntington病(Huntington disease,HD)兴奋性动物模型,本文向大鼠纹状体内注射喹啉酸(quinolinic acid,QA),并观察了其行......
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目的:对临床诊断的Huntington病患者进行基因诊断,对家系中有遗传风险的子女进行预测性基因诊断,探讨Huntington患者发病年龄与CAG......
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Huntington病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要组织病理学特征是纹状体运动神经元进行性死亡,目前尚无有效治疗方......
目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,......
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目的探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15......
目的了解Huntington病的临床特点和治疗.方法分析5个典型家系的临床特征.经文献复习,介绍本病的治疗进展.结果 5个家系呈常染色体......
患者,男,54岁,已婚,工人,初中文化.1997年初,不明原因出现夜眠差,话多,罗嗦,易发怒,有时发呆.约5月后出现手足不自主晃动,无法克制......
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<正> Huntington病(HD)是常染色体显性遗传的慢性进行性神经系统变性疾病,特征为运动障碍(舞蹈样运动)、痴呆及人格障碍。病变主要......
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根据先证者叙述,调查此家系目前4代37例中有患者7例,均为女性,见图1。先证者(H12)女,36岁,农民。33岁时出现手部轻度不自主运动,未予治疗,症......
目的:本文主要回顾了Huntington病在基础和临床方面研究的新进展,重点强调这种破坏性疾病在今后临床试验中相关的研究计划,设计和实施......
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目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用......
患者,女,33岁,身高160 cm,体质量56 kg,因摔倒致左锁骨骨折入院,拟择期全麻下施行左锁骨骨折切开复位内固定术。患者5年前诊断Hunt......
Huntington 病是一种典型的常染色体显性遗传性疾病,又是应用 DNA 多态进行基因定位的第一个常染色体疾病,本文介绍 Huntington 病......
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痴呆是一种临床综合征,其典型症状为6个月或6个月以上的记忆或思维能力的下降,以及不同程度的日常生活能力的降低(WHO,1993年)。根据......
本研究应用放射免疫分析法,对13例Alzheimer病(AD)、10例多发性脑梗塞痴呆(MID)和5例Huntington舞蹈病痴呆(HD)患者脑脊液中精氨酸加压素(AVP)、催产素(OT)、β-内啡肽(β-EP)、生长抑素(SS)和......
Huntington病是遗传性舞蹈症最常见的类型, 是临床较为罕见的家族性显性遗传病, 现报告一家系5例如下.......
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对我国已报告的60例Huntington病(HD)先证病例进行临床分析,讨论HD的诊断和临床类型,特别提出对我国散发型HD应进一步做基因定位研究......
神经干细胞是神经系统中能够增殖分化成神经元和胶质细胞的特定原始神经细胞,它具有高度的自我更新能力、低免疫源性、多潜能分化......
Neurosearch公司的新治疗药Huntexil(pridopidine)在对Huntington病的Ⅲ期临床试验MermaiHD中达到一级评价终点。该公司正等待第2项......
目的探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况。方法应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,......
Huntington病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要组织病理学特征是纹状体运动神经元进行性死亡,目前尚无有效治疗方......