PARKIN基因相关论文
目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism，JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查，提取患者及其父......
目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset......
目的探讨Parkin基因复合杂合突变的早发型帕金森病的临床特点。方法回顾性分析1例Parkin基因复合杂合突变早发型帕金森病患者的临......
为观察中国不同亚型帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者的parkin基因外显子2～10的缺失分布,并探讨parkin基因在PD发病机制中的可......
目的探讨中国人早发性帕金森病(praecox Parkinson disease,PPD)中parkin基因第1～6外显子是否存在突变,及其与该病临床特点的关系.......
目的 探讨中国家族性帕金森病 (PD)患者parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变 ,及其与该病临床特点的关系。方法 采集 6例无......
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床......
目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临......
Parkin基因是与帕金森病关系最为密切的基因,对其结构、功能及其表达各方面研究也越来越多,尤其是表观遗传调控机制的提出,为我们......
本文选择新疆地区维吾尔族、汉族PD患者及健康人为研究对象，探讨维族、汉族PD患者Parkin基因V1L380多态性与PD的关系，比较两个民......
目的：研究Parkin基因1～7号外显子缺失突变与广西地区早发性帕金森病(PPD)的关系；分析PPD相关的临床特点。 方法：研究对象是39例广西......
帕金森病(Parkinsonsdisease,PD)是第二神经变性疾病,患病率为0.1﹪~0.2﹪,随着年龄增长,患病率有增高的趋势.通过研究结果表明:parkin......
[目的]帕金森病(Parkinsons Disease，PD)是一种常见的慢性进行性神经系统变性疾病，目前越来越多的证据表明Parkin基因的突变(包括点......
虽然绝大多数的帕金森病以散发形式存在，但在国外约16％的帕金森病患者其一级亲属也患有帕金森病。近来，很多报道描述了一些呈现常染色......
研究背景和目的:帕金森病(Parkinsons disease,PD)是常见的神经变性病,早发型PD与遗传因素关系密切,已经证实Parkin基因和DJ-1基因......
本文旨在建立荧光半定量PCR方法；并结合DNA测序方法对EOP患者进行parkin基因的突变分析，构建帕金森病的基因诊断平台。 本文......
AR-JP的致病基因为parkin基因,定位于染色体6q25.2-27上.该基因包括12个外显子,有1395bp的开放阅读框架,翻译由465个氨基酸组成的p......
背景: 帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病，其病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死，具体的发病机制仍不清楚。随着分......
背景:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种中老年人群中常见的神经退行性疾病,60岁以上人群患病率为1%,50岁以下患病较少见,......
研究目的：
帕金森病(Parkinsondisease，PD)是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的常见的神经退行性疾病，在临床上主要表现为静止......
目的：探讨不同锰接触量的工人神经行为改变与Parkin基因4、7、10号外显子多态性的相关性。方法：选取工龄在半年以上的职业性锰暴露冶......
随着科技的快速发展，环境恶化的日益加重，不孕不育的比例呈逐年上升的趋势。世界卫生组织最新统计结果表明，全世界不孕不育症患者的比......
帕金森症是一种影响患者活动能力的中枢神经系统慢性疾病，多发生于中老年以上的人群，其最显著的病理学特征是黑质区域的多巴胺能神经......
【目的】检测分析散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者的parkin基因第3、4、5、6、7号外显子的突变情况,探讨parkin基因......
目的探讨锰接触工人神经行为改变与Parkin基因4号外显子S／N167多态性的相关性。方法选工龄在半年以上的职业性锰暴露工人200名和劳......
[目的]探讨锰接触工人神经行为改变与Parkin基因7号外显子Gly284Arg多态性的相关性。[方法]选工龄在半年以上的职业性锰暴露工人20......
目的:研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与......
目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD......
目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚......
目的 探讨中国早发性帕金森病 (PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系。方法 采集 33例早......
目的 观察汉族帕金森病 (PD)患者中 parkin基因多态性位点等位基因频率 ,探讨 parkin基因多态性位点与PD发病的关系。方法 PD患......
目的 研究 Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病 (PD)患者中的分布情况 ,探讨其在不同亚型 PD发病机制中的可能作用。方法 ......
目的 研究Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病（PD）患者中的分布情况，探讨其在不同亚型PD发病机制中的可能作用。方法 对63例PD患......
目的研究新疆维吾尔族帕金森病（PD）患者Parkin基因V/L380位点的多态性。方法提取56例维吾尔族原发性PD患者（PD组）和82例维吾尔族健康对......
目的观察不同亚型帕金森病( PD)患者中是否存在 parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨 parkin基因在 PD发病机制中的可能作用.方......
目的探讨中国家族性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集6例无血缘相关的......
目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患......
目的观察散发性早发帕金森病（Parkinsons disease,PD）患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用。方......
目的研究Parkin基因在鼻咽癌中转录表达及临床意义。方法运用半定量逆转录PCR的方法检测54例鼻咽癌组织和16例正常鼻咽上皮组织Par......
帕金森病(parkinson disease,PD)最早被James Parkinson在1817年描述,是仅次于Alzheimer病之后的第二种最常见的神经系统变性病,50......
Parkin基因是与帕金森病关系最为密切的基因，对其结构、功能及其表达各方面研究也越来越多，尤其是表观遗传调控机制的提出，为我们从另......
