SLCO2A1基因相关论文
本文介绍了一例慢性腹泻及反复便血的青年男性患者的诊治过程。皮肤增厚、关节症状等胃肠道外表现是诊断的突破点，在多学科协作的基......
目的通过基因测序，在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。方法收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA，PCR扩增HPGD及SLCO2A1......
原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病，其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚，有的患者还伴随有肢端骨质溶......
目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5......
原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性......
1 病例资料rn患者,男,19岁,因“四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月”入院.患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节......
背景:原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO),是一种累及骨骼和皮肤的罕见遗传性疾病。临床表现以杵......
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收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO）患者的临床资料,提取......
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背景及目的皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis,PDP）,是一种十分罕见的单基因遗传性骨病,又称原发性肥大性骨关节病（primary hyper......
