X连锁显性遗传相关论文
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二......
CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一种罕见的X连......
目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用......
目的:分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法.方法:回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型......
目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-lin......
口面指综合征（Oral—facial—digitalsyndrome，OFD综合征）是一种少见的先天性畸形疾病，以口、面及指（趾）等的发育障碍为其三大特征。本例......
软腭—心—面综合征(Shprintzen syndrome)1978年首先由Shprintzen等识别报告．本征较为罕见，目前国际报告40余例．现将我们遇到的1例报......
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是生育期妇女常见的生殖内分泌疾病。PCOS具有高度的家族聚集性，其确切病因至今不明......
腓骨肌萎缩症（CMT），是神经系统常见的遗传性疾病之一，发病率为1／2500～1／10000。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力及萎缩伴感觉障碍。大......
Alport综合征（Alport syndrome,AS）是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传（X-linked......
目的探讨一个中国视网膜色素变性（RP）家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘......
Alport综合征（Alport syndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，绝大多数呈X连锁显性遗传......
目的探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征。方法在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集......
目的：报道母女2例口-面-指综合征I型（Oral-facial-digital syndromet ype1,OFD1）病例,探讨OFD1的诊断与治疗。方法：1例女性患儿,以腭裂......
期刊
目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-lin......
口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征......
口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合......
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