X连锁智力低下相关论文
病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体......
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进......
目的阐明Allan-Herndon-Dudley综合征(Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS)的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶......
目的 对1个X连锁智力低下伴α地中海贫血综合征(alpha thalassaemia/mental retardation syndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病......
ATRX／XNP基因是α地中海贫血／智力低下的致病基因，在基因转录调节方面起着重要的作用，是多种X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了ATRX......
ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文......
