【摘 要】
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病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体征能独立行走，但不稳易摔倒，走路呈前倾姿势，双手不能伸展，智力低下。诊断方法AffymetrixytoScanHDSNP-Array芯片检测结果显示先证者及其两个姨表兄弟、两个舅老爷在X染色体Xq28区段均存在重复，该基因突变与X染色体连锁显性遗传的Rett综合征(Rettsyndrome)等疾病相关。治疗方法10岁前易发生呼吸道感染，口服药物治愈。临床转归该家系MECP2重
【机 构】
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河北医科大学研究生院，石家庄 050017河北省人民医院生殖遗传科，石家庄 050051河北省人民医院生殖遗传科，石家庄 050051河北省人民医院生殖遗传科，石家庄 050051河北省人民医院生殖遗
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病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。
症状体征能独立行走，但不稳易摔倒，走路呈前倾姿势，双手不能伸展，智力低下。
诊断方法AffymetrixytoScan HD SNP-Array芯片检测结果显示先证者及其两个姨表兄弟、两个舅老爷在X染色体Xq28区段均存在重复，该基因突变与X染色体连锁显性遗传的Rett综合征(Rett syndrome)等疾病相关。
治疗方法10岁前易发生呼吸道感染，口服药物治愈。
临床转归该家系MECP2重复综合征患者为MECP2基因重复致病，根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询。
适合阅读人群生殖遗传科
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