目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采......

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者......

1临床资料例1，女，2岁，因生后全身松软2a入院。患儿足月顺产，第1胎，第1产。母孕期胎动正常。出生时体软，哭声弱，吸吮无力。5个月抬头，8个月......

目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的新致病性突变。方法对因＂反复呼吸道感染、呼吸衰竭......

<正>目的:探讨酸性麦芽糖酶缺陷病,即Pompe病与脑血管病的相关性。方法:搜集我研究室自1999年11月至2013年6月确诊的16例Pompe病患......

目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果......

研究背景Pompe病又称作糖原贮积病Ⅱ型,为常染色体隐性遗传,是由于溶酶体内酸性α-糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)缺陷引起,......

【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐......