目的分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点，以提高对本病的认识。方法收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童......

目的分析经SLC26A3基因分析确诊的先天性失氯性腹泻(CLD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年12月北京大学第一医院儿科......

先天性失氯性腹泻(CCD)是一种常染色体隐性遗传病,因SLC26A3(the solute-linked carrier family26 member A3)基因突变所致.临床主......

先天性失氯性腹泻是一种罕见的家族性常染色体隐性遗传病,致病基因主要参与肠道氯化物吸收,临床表现为新生儿期即出现水样便、低氯......

目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果出生1......