Ⅳ型肾小管性酸中毒(RTA)为远端RTA的一种特殊类型,以高氯型代谢性酸中毒伴高钾血症为临床特征,又称高血钾型酸中毒。该病相对少见......

原发性肾上腺皮质功能减退(primary adrenalinsufficiency,PAI)指肾上腺不能产生足够的糖皮质激素和(或)盐皮质激素,也称艾迪生病(......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

例1:患者兄,18岁,因'间断抽搐半个月,发热伴咳嗽、咳痰10d'于2005年6月6日入院。入院前半个月无明显诱因出现手足抽搐,持......

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发......

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy.,ALD）是一种常见的过氧化物酶体病,也是一组X连锁隐性遗传代谢病,以大脑白质进行性髓鞘......

病例患者女性,74岁,2004年3月18日就诊.患者10多年来无明显诱因出现四肢末端紫绀、冰冷,不伴关节痛、皮疹、脱发、光敏感等,未在意......