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外显子部分缺失相关论文
应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用
研究背景Duchenne型/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的肌营养不良类型.致病基因为DMD基因。这一基因是迄今为止发现的人类最......
学位
Duchenne型肌营养不良
基因诊断
微小突变
目标序列捕获
高通量测序
拷贝数异常
生物信息学分析
外显子部分缺失
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