拷贝数异常相关论文
目的分析儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma, RB）基因突变与临床表型的特点。方法收集2018-2019年重庆医科大学附属第二医院门诊23......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检......
目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗......
基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在......
目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术对颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数异常(CNV)异常的诊断价值。方法回顾性分析2019年9月—2020年9......
目的:通过人类雄激素受体基因分析(human androgen receptor gene analysis,HUMARA)对心脏黏液瘤以及正常心脏组织进行X染色体失活......
本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLP......
学位
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019......
生率为5.6%,每年有将近90万出生缺陷患儿出生我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。据统计,近年来我国出生缺陷发。多数出生缺陷......
目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因......
背景人体固有免疫系统与肿瘤免疫逃逸之间的关系日益成为研究热点,CD47即是一个针对机体固有免疫系统的免疫检查点分子。肿瘤细胞......
儿童急性淋巴细胞白血病是最常见的儿童恶性肿瘤，占儿童癌症的30%。临床上划分治疗风险组依赖发病年龄、诊断时白细胞计数、免疫学......
这一关于恶性肿瘤分子标志物的研究课题由相对独立的两部分工作构成。第一部分：以DNA拷贝数异常改变作为膀胱癌诊断相关分子标志物......
研究背景Duchenne型／Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的肌营养不良类型.致病基因为DMD基因。这一基因是迄今为止发现的人类最......
