家系患者相关论文
目的：探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、性......
目的 探讨8个家族性特发性基底节钙化(FIBGC)家系患者的临床特点。方法 收集8个FIBGC家系患者的临床资料，分析患者的临床检验结......
目的：研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法：收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医......
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者血浆中FⅦ凝血活性降低,出现不同程度的出血倾向.早先我们报道了遗传性FⅦ缺乏症2个家系患者的F......
目的：研究全色盲家系和散发患者的临床特征及确定致病基因突变.方法：分别对10个家系患者收集病史，进行眼部相关检查，并采集患者及......
目的： 伴震颤的癫痫发作是原发性癫痫的一种重要类型，本课题通过静息态功能磁共振成像低频振幅(ALFF)技术，与局部一致性(ReHo)方......
对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序，检测家系中的患者及正常......
目的 对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型.基因突......
该家系2例患者进行了头MRI检查，先证者头MRI示双侧侧脑室后角周围白质以及胼胝体压部片状长Tl, T2异常信号，以及广泛的脑萎缩。......
目的：针对一个先天性椎体骨骺发育不良3代24人汉族家系中的14名成员进行常用骨代谢指标(ALP、Ca、P、Mg、25-(OH)D、TRACP5b)和COL2......
目的：对我国东北地区原发性开角型青光眼家系患者(primary open angle glaucoma，POAG)进行分子遗传学分析，探讨0PTN基因与原发性开角......
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因......
2型糖尿病(T 2DM)的发生有明显家族聚集倾向。国外报道T 2DM患者的后代约30%~40%将患T 2DM〔1〕。大多数T 2DM患者在其病程中存在......
